Allgemeines FH-Screening ohne Evidenz
Betreff: “Herzinfarkt mit 45” (HP 7/26)
(…) Zum bevölkerungsweiten Screening von Kindern auf familiäre Hypercholesterinämie (FH) möchten wir korrigieren (…):
- Bisher gibt es nur verwertbare Studiendaten zu selektivem bzw. Kaskaden-Screening im Umfeld Betroffener [1-5].
- Für ein allgemeines bevölkerungsweites Screening gibt es keine Evidenz. Die Pilotstudien in Slowenien und Deutschland haben bisher keine Daten zu Sensitivität, Spezifität, positivem und negativem prädiktiven Wert des Kosten-Nutzen-Verhältnis publiziert. Erste Ergebnisse von der deutschen VRONI-Studie [6] lassen einen erheblichen Selektions-Bias vermuten.
- Ein bevölkerungsweites Screening bindet vermutlich erhebliche (personelle wie finanzielle) Ressourcen und bedeutet bei mehr als ausgelasteten (…) Praxen eine Verschlechterung der Versorgung anderer Beratungsanlässe (…).
- Die Folgen einer unentdeckten FH haben sich (…) deutlich gebessert. 1978 war das erreichte Lebensalter mit FH 22 Jahre geringer als (…) ohne FH, während sich 2021 das Todesalter nicht signifikant nur um ein Jahr unterschied, obwohl die FH-Diagnose im beobachteten Zeitraum erst im mittleren Alter mit 49–65 Jahren (Frauen) bzw. 45–59 Jahren (Männer) gestellt wurde. (…) [7]
- Die Prävalenz liegt zwischen 1:250 und 1:500, die Quote der frühzeitig entdeckten FH mit knapp 5 % zwar niedrig [8], aber 2–4 Mal so hoch wie von der Autorin benannt. Ein (…) Kaskadenscreening kann die Quote auf bis zu 70 % steigern. [9]
- Erwachsene mit genetisch gesicherter FH (genFH) sind keineswegs alle bedroht. Eine deutsche Querschnittsstudie [10] stellte fest: “Nur die Hälfte der (…) Teilnehmer mit genFH wies eine schwere Hypercholesterinämie auf und lediglich 2,3 % (…) mit einer schweren Hypercholesterinämie hatten eine genFH. Dies verdeutlicht die Notwendigkeit, die Zusammenhänge zwischen genetischen Varianten und LDL-C besser zu verstehen, bevor genetische Screening-Programme zur Identifizierung von genFH-Fällen eingeführt werden.”
Uwe Popert, Thomas Maibaum, hausärztliche Mitglieder der AG zur S3-Leitlinie “Diagnostik und Therapie von Hyperlipidämien bei Kindern und Jugendlichen” (noch nicht publiziert)
